Fonte: Agência Senado
O Brasil deve investir mais na triagem das mutações para doenças recessivas em casais em idade reprodutiva, visando prevenir o nascimento de novos afetados por doenças não tratáveis ou de custo milionário, como a amiotrofia espinhal (AME), hemofilia e anemia falciforme. Esse foi um dos consensos da audiência pública da Subcomissão de Direitos das Pessoas com Doenças Raras — subcomissão da Comissão de Assuntos Sociais —, realizada na última terça-feira (14).
A reunião foi conduzida pela presidente da subcomissão, senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), que pediu às geneticistas Mayana Zatz e Maria Rita Passos-Bueno, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), que auxiliem seu gabinete na sugestão de emendas orçamentárias visando incrementar essas pesquisas no Brasil.
Esse crônico déficit orçamentário para as políticas de genética clínica traz grandes aflições às famílias, sobretudo nas pessoas com doenças raras, o segmento com mais necessidade desse suporte. Ainda há muito sofrimento na busca do diagnóstico dessas doenças, a saga de anos passando por diversos especialistas na busca por diagnósticos e tratamentos. A maioria precisa recorrer à Justiça para ter acesso aos exames que precisa — lamentou.
Nessa busca por incrementar a genética clínica no Brasil, Mara ressaltou a importância de se investir mais na formação de especialistas em genética. Também é preciso distribuí-los melhor pelo território brasileiro, já que cerca de 80% dos geneticistas atuam hoje apenas nas regiões Sudeste e Sul. O Brasil tem hoje apenas 342 geneticistas de fato atuando na área, alertou a senadora.
Zatz detalhou que é possível investir na triagem de mutações para doenças recessivas, e informou que chegou a apresentar um projeto estruturado ao Ministério da Saúde, mas a pasta não acatou a proposta.
Como prevenir o nascimento de novos afetados? Apresentamos um projeto baseado na triagem de mutações para casais em idade reprodutiva, antes de terem o primeiro filho afetado. O custo-benefício, por exemplo, para três pacientes de AME, hemofilia e anemia falciforme chegaria a US$ 6,6 milhões, permitindo a triagem de mutações para milhares de casais, prevenindo o nascimento de novos afetados para doenças não tratáveis ou de custo milionário. Seria uma enorme economia nos custos da saúde pública, a nosso ver, mas não foi aprovado. Vamos continuar lutando — garantiu a geneticista.
O que é o aconselhamento genético
A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Ida Schwartz, explicou que o aconselhamento genético é o processo que lida com os problemas associados com a ocorrência ou o risco de recorrência de uma doença genética numa determinada família. O processo envolve uma tentativa por parte de uma ou mais pessoas especialmente treinadas a ajudar a família a compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.
Também auxilia a entender como a hereditariedade contribui na ocorrência e o risco de recorrência da doença nos familiares. E depois escolher um curso de ação apropriado em relação aos riscos — explicou.
Schwartz pediu ao Senado que a profissão de assessor genético seja regulamentada. Entre as múltiplas etapas da abordagem, a médica destaca o reconhecimento dos padrões de herança genética e as estimativas de risco; o apoio visando ajudar os pacientes na compreensão de cada problema; e o fornecimento de dados práticos sobre aspectos médicos e reprodução.
No que tange à testagem genética, ela esclareceu que seus objetivos são prevenir o desenvolvimento de uma determinada doença, e assegurar diagnóstico e tratamento precoces. Por fim, a geneticista deixou claro que os resultados desses testes não devem ser informados para os empregadores, seguradores ou outras pessoas, sem o consentimento prévio da pessoa testada.
A comunicação desses resultados deve ser seguida do aconselhamento genético, especialmente quando indicarem a presença de uma mutação ou uma condição genética. Se houver tratamento ou prevenção, essa deve ser oferecida com o mínimo de atraso após o diagnóstico — concluiu a presidente da SBGM.
Sugestões ao governo
Para Vanessa Romanelli, do Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente, o governo deve incentivar mais pesquisas no desenvolvimento e produção de terapias da “nova era”, como as gênicas e as moleculares. Também é preciso priorizar a produção de reagentes e testes no território nacional, incluindo a consequente diminuição de entraves para importação, e menos impostos. Por fim, para Romanelli, também cabe ao governo formar parcerias com a iniciativa privada, visando desenvolver programas de apoio a pacientes com doenças raras e a negociação de custos desses tratamentos.
O desenvolvimento dessa área significa oportunidades de aumento na sobrevida e na vida com qualidade para as pessoas com doenças genéticas.
